脑膨出是Meckel-Gruber综合征的症状
产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法,可用于二维(2D),三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下,磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的,Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常,如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺,则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋,则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育
随着超声与分子诊断等技术的发展,尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光,Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。
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